Jefe de Servicio de Genética Celular
- Despedida
María Eugenia Querejeta se despide:
Hoy a las 19.30 en la Kutxa de la calle Andía voy a dar una charla sobre este tema. La capacidad diagnóstica de la técnica es muy buena, con las reticencias de que sea prenatal. Se ha mejorado mucho. El Array está diseñado como uno quiera, cogiendo las regiones que quiera.
- marta
cuántos niños nacen hoy por hoy con algun tipo de deficiencia en Gipuzkoa?
No sé cuántos niños nacen en Gipuzkoa, pero sí que en general del 2-3% tienen discapacidades intelectuales. Hasta ahora se diagnosticaban el 7% de esas enfermedades. El array detecta hasta el 30% de esas enfermedades.
- MER
SE PUEDE SABER SI EN UNA MALFORMACION CONGENITA SE ESCONDE ALGUN TIPO DE HERENCIA GENETICA, O ES SIMPLEMENTE POR UN PROBLEMA DURANTE EL EMBARAZO, SE TRATARIA DE LA MALFORMACION DE DANDY WALKER
Este síndrome se debe a una delección en el cromosoma 3. Se podría detectar con un Array. Aquí hay una serie de genes que son como candidatos a que produzcan este síndrome. Si hay una mutación en uno de esos genes, también se podría producir. Aquí estamos detectando falta de fragmentos. Este es un caso claramente indicado para hacer un Array. Con que falte ese fragmento en uno de los cromosomas, ya se produciría ese síndrome.
- pedro cruz)
Hola amiga mía.Desde Venezuela mi pregunta es: como puede ayudar el diagnóstico prenatal en un lugar de mortandad infantil máxima.Gracias.
Son dos cosas que no tienen nada que ver. Si hay mortandad infantil máxima lo que habrá que hacer es poner los medios para evitarla. Y después luego realizar este diagnóstico prenatal, que creo que está después de la primera prioridad.
- Ainhoa
¿Sustituyen sus pruebas a la amniocentesis o es algo complementario?
A la amniocentesis no le sustituye nada para poder hacer un diagnóstico. Mucha gente confunde el concepto de amniocentesis, que es la extracción del líquido amniótico. En el futuro se va a intentar conseguir ese diagnóstico a partir de las células fetales.
- Maite
¿Se está llevando a cabo el método Array en la actualidad en algún centro sanitario del País Vasco?
No, en ningún hospital del País Vasco se hace esta técnica. Como prueba diagnóstica de rutina, en ningún hospital. Postnatalmente se está diciendo que es la prueba que hay que hacer, dejando el careotipo (a no ser que tenga algo ya en concreto). Para diagnóstico prenatal aún hay reticencias. La información que se ofrecen con los arrays es demasiada. Por eso es necesario hacer un diseño específico para diagnóstico prenatal. De todos los fragmentos, se seleccionan 95 regiones, que son las que se sabe que crean las malformaciones.
- Ainara
El triple screening cuantos falsos positivos da? y cuantos casos positivos no detecta?
Falsos positivos no da, pero sí que no detecta casos que existen. Antes se dianosticaban un determinado porcentaje de casos de Síndrome de Down, ahora se detectan casi todos. Pero recordemos que es un cálculo de probabilidades. Hay una serie de parámetros que influyen: la edad, los signos ecográficos... y al final se hace un cálculo. Pero no es un diagnóstico, porque si no, no se escaparía ninguno.
- sofia
os tengo que comentar que yo estoy embarazada y mi ginecologa me ha realizado la prueba de los arrays en la Clínica del Pilar. un saludo.
El array no se hace en ninguna clínica de aquí. La muestra la habrán enviado a algún hospital de Madrid, Barcelona, etc. Me refiero al ámbito de laboratorio en el País Vasco.
- Ant
Mi primer hijo nació con una curvatura congenita de tibia y peroné, sin otra malformación asociada.Ahora estoy de nuevo empabrazada., con 38 años.Tengo probabilidad que eso se repita?.Me aconsejaría hacerme algún estudio especial prenatal previo?Gracias.
Habría que saber exactamente qué tiene. No le puedo contestar. Si se sabe que está producido por la alteración de algún gen... no lo sé.
- Eider
Supongo que con las probabilidades que hay de dañar al bebe con la amniocentesis, se estará investigando en la forma de detectar anomalias con la misma fiabilidad pero sin riesgo, qué adelantos hay?
Se está investigando sobre la extracción de células fetales en la sangre materna. Se evitaría totalmente el riesgo. Sería lo ideal.
- Amelia
Se está retrasando mucho la edad para ser madre. A partir de qué edad sería aconsejable no plantearse tener hijos?
En el síndrome de Down, aumentan los riesgos en función de la edad. De hecho, la sanidad pública ofrecía el diagnóstico prenatal a mujeres mayores de 35 años.
- Paz
Cuáles son los problemas más comúnes con los que se encuentra día a día en su trabajo. Los diagnósticos prenatales que más se repiten?
La trisomía 21, que es la más frecuente. Dentro de lo que se diagnosticaba hasta ahora, el 5% de los casos se debía a esta trisomía 21, síndrome de Down (1 de cada 650 nacimientos).
- Maider
¿Que ventajas tiene la biopsia corial respecto a la amnio? ¿Tiene el mismo porcentaje de abortos? ¿la misma fiabilidad?
La bellosidad corial tiene más riesgo de aborto que la amniocentesis. La ventaja es que se puede realizar mucho antes en el embarazo y se pueden obtener resultados antes. Pero la calidad de los cromosomas es mucho peor que con el líquido amniótico. Pero se puede hacer un array en la biopsia corial.
- marialis
¿ Es hereditaria la sordera total, cuando ha habido varias personas en la familia?
Eso es de genética molecular, de la que no soy especialista. No es mi campo, sería mejor que lo hiciera a una especialista.
- enrique
cuanto viene a costar esta prueba de deteccion de malformidades del niño?
En la prueba del Array, si se hace prenatalmente, además de la prueba, se tiene que hacer el careotipo. El coste total es de unos 500-600 euros. En el postcanal se utiliza un Array más caro.
- itsaso
¿es posible curar alguna deficiencia del futuro bebe cuando aun esta en el utero de la madre? Para que si no va a querer saber la madre si esta enfermo o no el niño?
Sí que hay algún tipo de malformación cardíaca que creo que pueden tratar. Nosotros tratamos de síndromes que llevan varias malformaciones y discapacidades intelectuales. ¿Para qué saberlo? Si es prenatalmente, puede interrumpir el embarazo. Y si es posterior, para saber cómo tratarlo.
- erika
las deficiencias en un niño, ¿cuándo se diagnostican? ¿En el primer día de vida, nada más nacer, a los meses de vida, et...? ¿cuando?
Depende de lo que tenga. Hay veces que diagnostican en una ecografía. Depende de la etapa en la que se produzcan. Hay enfermedades que aparecen durante la adolescencia. Depende.
- xantal
La tecnica es postnatal. ¿que es posible averiguar tras el nacimiento de un bebe?
Las discapacidades intelectuales y malformaciones congénitas afectan al 2-3% de la población. De ellos, el 50% no se sabe cuál es la causa de esas enfermedades. Postnatalmente se puede diagnosticar cuáles son las causas de esos problemas. Se pueden intentar prevenir mejor los problemas que tenga ese niño. Le puedes ayudar con un tratamiento más adecuado, dar un asesoramiento más adecuado a las familias, etc. Si sabes lo que tienes puedes prevenirlo. Muchas madres nos dicen que se quedan más tranquilas al saber las causas de la enfermedad o malformación del niño. Si tú sabes que es algo que te ha tocado y que tú no tienes la culpa de ello, que ha sido el azar, te quedas más tranquilo.
- paula
¿No crees que cuanto más se consiga saber del niño va a ser perjudicial? Porque si unos padres saben que el niño viene con una enfermedad va a haber mas opciones de que aborten,porque el niño "no es perfecto"
Estamos hablando de diagnosticar enfermedades muy serias. Cada vez se hacen más ecografías para detectar malformaciones por ejemplo. Creo que es bueno saber si un niño va a tener alguna enfermedad muy seria. Creo que nos puede ayudar a prevenirlas. Si no sabes lo que pasas, no vas a poder diagnosticarlo y darle solución. No estamos jugando a conseguir bebés de ojos azules, sino a detectar enfermedades más serias.
- mikel
¿En qué se basa el metodo Array? ¿Que puede detectar exactamente?
El material genético de las células está en el interior del núcleo, el ADN.Cuando se divide, están los cromosomas, que son una forma del ADN concentrada. Con el Array, extraemos la molécula del ADN y marcamos ese ADN con un color, x.e. el verde. Cogemos el ADN sano y lo marcamos con el rojo. Mezclamos ambos y lo ponemos en el Array. Si hay exceso de material de la muestra, habrá más color verde. Si hay falta, rojo. Eso se mete en un scanner que analiza cada trozo para ver si hay pérdidas o ganancias. Con eso se sabe si el paciente tiene una falta de material genético o un exceso del mismo.
- maider
¿Hasta que punto es importante el cuidado del bebé cuando este esta en el utero materno? Porque al final el parto es la clave para que haya o no daño fetal
El daño fetal no sólo se produce por el parto o alteraciones cromosómicas. También puede ser por otros agentes. El cuidado de la salud de la madre es muy importante, porque vas a evitar muchas variables que pueden provocar ese daño.
- pedro
¿Hay enfermedades más graves que el sindrome de down?
Sí, por supuesto. El síndrome de Down es la más conocida. Hay cosas más graves, mucho más graves, aunque menos frecuentes. Las alteraciones en el número de cromosomas son las más frecuentes: síndrome de Edwards, falta de algún cromosoma sexual, etc. Tenemos 95 síndromes que no se pueden diagnosticar a través de microscopio, pero que son más serias que el síndrome de Down.
- ainara
Cuando una embarazada se hace la amniocentesis y le da que el niño tiene sindrome de down, ¿qué porcentaje hay de que decida abortar? ¿cuantas madres lo hacen?
La mayoría de las mujeres que se hacen la amniocentesis es porque han pensado previamente que harían una interrupción del embarazo, al menos en la mayoría. Es lo que pienso. Pero hay casos en los que las alteraciones no están tan claras. En estos casos, influye el riesgo que cada uno esté dispuesto a asumir.
- alicia
Por qué, con todas las innovaciones que ha habido en la medicina, la amniocentesis sigue teniendo tantas posibilidades (un 10% me parecen muchas posibilidades) de dañar al niño o producir un aborto?
No hay tanto pocentaje ni riesgo de producir un aborto. El riesgo es de 1 en 250 casos, es decir, de un 0,25. Las innovaciones no lo solucionan todo. En la vida todo tiene riesgos. Pero ahora cada vez el riesgo es menor.
- mario
Hoy por hoy, ¿qué deficiencias es posible detectar con las pruebas habituales? Triple screening, amniocentesis, etc.
Hay que diferenciar entre el triple screening y la amniocentesis. El primero se hace en función de unos parámetros en sangre materna. Es un cálculo de riesgos. No es un diagnóstico. En una amniocenstesis, se cogen células del feto y se diagnostica no solo el síndrome de Down sino otras muchas patologías.